A Duchenne-szindróma egy ritka, genetikai eredetű izomsorvadási betegség, amely a gyermekek izomzatát érinti. A betegség az izmokban lévő fehérjék hiányával vagy hiányos működésével jár, ami az izmok gyengüléséhez és sorvadásához vezet. Az első tünetek gyakran a gyermek korai éveiben jelentkeznek, és a betegség fokozatosan romlik. A Duchenne-szindróma egy súlyos és progresszív izomsorvadási betegség, amely jelentős kihívást jelent a betegek és családjaik számára. Bár nincs gyógymód, a korai diagnózis és a megfelelő kezelési stratégiák segíthetnek az életminőség javításában és az életkilátások javításában. Az örökletes izomdisztrófiák a ritka, krónikus, izomsorvadással járó betegségek nagy csoportját alkotják, melyek közül leggyakoribb a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia. A betegséget az izomműködéshez fontos fehérje, a dystrophin károsodása, illetve hiánya okozza, ami fokozatosan az izomzat teljes pusztulásához vezet. Jelenleg nem létezik a betegség teljes gyógyítására szolgáló terápiás kezelés.
Főként a férfiakat érinti
A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb nemhez kötött, recesszív öröklődést mutató betegség, ezért elsősorban fiatal férfiakat érint, míg a nők hordozók és csak nagyon ritkán betegek. A betegségnek két, különböző súlyossági formáját különböztetjük meg: a súlyosabb tüneteket mutató Duchenne izomdisztrófiát (DMD), melynek előfordulási gyakorisága 1:3500, illetve az enyhébb lefolyású Becker izomdisztrófiát (BMD), melynek előfordulási gyakorisága 1: 30 000.
A Duchenne-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak az alábbi tünetek közül:
Gyengeség: Az izmok gyengülése, különösen a végtagokban.
Sorvadás: Az izmok fokozatos zsugorodása és leépülése.
Mozgásszervi problémák: Nehézségek járásban, felállásban és más mozgásokban.
Egyensúlyproblémák: Zavart egyensúly és koordináció.
Kezelés és életkilátások
Jelenleg nincs gyógymód a Duchenne-szindrómára, de vannak olyan terápiák és kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában. Ezek közé tartozik a fizioterápia, a gyógyszeres kezelések és a sebészeti beavatkozások. A Duchenne-szindróma progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak. A betegek általában a 20-as és 30-as éveikben érnek el a betegség súlyos szakaszába, ami komoly egészségügyi problémákat és életveszélyes állapotokat okozhat.
