Az autizmus kialakulásának okai: mit tudunk eddig róla?

Autizmus alatt az agy veleszületett, genetikai okokra visszavezethető, észlelési és információfeldolgozási zavarát értjük, ami jellemzően a korai gyermekkorban alakul ki. Az érintett gyerekek kommunikációs képességei gyengébbek, kerülik a szemkontaktust és a társas kapcsolatokat, emellett fokozott figyelem, emlékezőképesség és intelligencia is társulhat a rendellenességhez.

Magát az autizmust 1943-ban azonosították először, és bár napjainkban jóval több információ áll rendelkezésünkre a betegségről, mint hajdanán, doktor Alice Kau, a National Institutes of Health autizmus szakértője szerint ez továbbra sem elég. A Parents magazin cikke alapján ezért összegyűjtöttük, mi mindent tudhatunk eddig a rendellenességről.

Egyre nagyobb az autizmus előfordulási aránya

Az amerikai Gyermekgyógyászati Intézet 2016-os adatai szerint csak az Amerikai Egyesült Államokban minden negyvenedik gyereket érint a probléma: ez körülbelül 1,5 millió, három-tizenhét éves korú gyermeket jelent. (Az amerikai Betegségmegelőzési és Járványügyi Központ korábbi becslése szerint minden 59. gyerek autizmussal él.) A nemek tekintetében az autizmus három-négyszer több fiút érint, mint lányt, az előfordulási arányok pedig nagyjából azonosak a különböző etnikumú gyerekeknél. (Magyarországon minimum százezer embert érint az állapot.)

Kislany Gyakorlatot Vegez Egy Labdaval
Tíz évvel ezelőtt az enyhe tünetekkel rendelkező gyerekeket nem nyilvánították autistának (Fotó: Shutterstock/Puzzlepix)

Bár sokaknak úgy tűnhet, hogy az autizmus egy járvány gyorsaságával terjed, egyes szakemberek szerint azért diagnosztizálnak manapság több kisgyereket, mert az autizmus definíciója az elmúlt évtizedben kibővült a kommunikációval és a szociális interakcióval kapcsolatos problémák szélesebb spektrumával. Doktor Adrian Sandler, az észak-karolinai Asheville állambeli Mission Children’s Hospital gyermekorvosa, az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia fogyatékkal élő gyermekekkel foglalkozó bizottságának elnöke szerint tíz évvel ezelőtt az enyhe tünetekkel rendelkező gyermekeket nem nyilvánították autistának, manapság viszont a korábbiakhoz képest jóval több egészségügyi program létezik, ösztönözve az orvosokat a betegség mihamarabbi diagnosztizálására, valamint további kivizsgálására. Az autizmusban szenvedők arányának megugrása azonban további, ismeretlen okokra is visszavezethető, ezért a kutatók sokrétű vizsgálatokat folytatnak a környezetbe jutó méreganyagoktól kezdve, a különböző vírusokon át egészen az ételallergiákig.

Ma már korábban diagnosztizálható az autizmus a gyerekeknél

Mivel jelenleg nem létezik pontos laboratóriumi vagy orvosi vizsgálat az autizmus kimutatására, ezért a szakembereknek a viselkedésbeli jelekre kell hagyatkozniuk. Korábban sokan vonakodtak autistának bélyegezni egy gyereket, amíg a tünetek nyilvánvalóvá nem váltak: doktor Amy Wetherby, a Florida Állami Egyetem autizmussal, valamint a kapcsolódó fogyatékossággal foglalkozó központjának igazgatója szerint noha az autizmus általában a gyerekek három és fél éves kora körül jelentkezett, sokaknál ennél jóval később diagnosztizálták. Ez a helyzet azonban mára szerencsére megváltozott, illetve folyamatosan változik.

Ennek egyik oka, hogy a gyermekorvosok egyre tudatosabban keresik az autizmus jeleit, és ennek köszönhetően időben felismerhetik az olyan korai árulkodó jeleket, mint például a gügyögés vagy a mutogatás hiánya. “A legtöbb autista gyermek az első születésnapjára már produkálja a fejlődési zavar jeleit” – mondja doktor Rebecca Landa, a baltimore-i Kennedy Krieger Intézet autizmuskutatója. És bár alapvetően senki sem diagnosztizálja az autizmust ilyen fiatal gyermekeknél, az orvosok már 24 hónapos korig megbízható értékelést adnak – amikor a gyermek agya még mindig gyorsan fejlődik. Doktor Wetherby szerint ha addig be tudnak avatkozni a folyamatba, amíg a gyermek agya nagyon fejletlen, sokkal könnyebben megváltoztathatják a viselkedését.

Az autizmus egy genetikai rendellenesség

Bár korábban azt hitték, hogy az autizmus a helytelen szülői nevelés eredménye, a kutatók most úgy vélik, hogy elsősorban a gének – és nem a pszichológiai tényezők – eredménye a rendellenesség. Egy 2019-es tanulmány, amelyet a JAMA Psychiatry szaklapban publikáltak, megállapította, hogy az autizmus kialakulása nyolcvan százalékban öröklött genetikai tényezőkből származik. A tanulmány reprezentatív, ugyanis elkészítéséhez kétmillió embert vizsgáltak öt országból (Dánia, Finnország, Svédország, Izrael és Ausztrália). Ha egy párnak autista lesz az első gyermeke, akkor öt-tíz százalék az esélye annak, hogy testvére(i) is autizmusban szenvednek majd. Egypetéjű ikreknél ennek a valószínűsége hatvan százalék.

A szakértők úgy vélik, hogy az autizmus kialakulásánál több gén kölcsönhatásba lép egymással. Ez magyarázatot adhat arra, hogy a rendellenesség tünetei és súlyossága miért olyan különböző az érintetteknél. Ezen gének a csecsemő agyának abnormális fejlődését okozhatják a méhben. “Valószínűleg genetikai és környezeti hatások kombinációjával állunk szemben” – mondja doktor Catherine Lord, a Michigani Egyetem Autizmus és Kommunikációs Zavarok Központjának igazgatója. Mivel az autizmussal kapcsolatos géneket még nem sikerült pontosan meghatározni, ezért folyamatos kutatások zajlanak.

Nincs tudományosan bizonyított összefüggés a különböző vakcinák és az autizmus kialakulása között

‘Hála’ egy bizonyos doktor Andrew Wakefieldnek, máig sem tűnt el a közhiedelemből az a feltevés, miszerint a rubeola, a kanyaró és a mumpsz elleni védőoltások autizmus kialakulásához vezethetnek. A történetről tudni kell, hogy az 1990-es években valóban előfordult néhány olyan eset, amikor az autizmus első jelei nem sokkal az oltás beadása után jelentkeztek, csakhogy az ezután készült, ismételt vizsgálatok nem találtak összefüggést közöttük. Bár egy 1998-ban publikált nem reprezentatív, mégis nagy nyilvánosságot kapott brit tanulmány utalt erre, a 13 szerző közül tíz végül nyilvánosan visszavonta állítását 2004 márciusában, az eredmények megbízhatatlanságára hivatkozva. Ezt a vizsgálatot vezette doktor Andrew Wakefield, aki mindössze 12 gyereket vizsgált, akik közül nyolcnál autizmust diagnosztizáltak. 2010 elején a brit Lancet, vagyis ugyanaz a neves orvosi folyóirat, ami korábban publikálta Wakefield kutatását, visszavonta a tanulmányt, majd 2011 januárjában a British Medical Journal nyilvánosan elítélte, és csalásnak minősítette Wakefield munkáját. Szintén a British Medical Journal bejelentette, hogy doktor Wakefield meghamisította kutatási eredményeit, hogy rossz hírét keltse az MMR-oltásnak. Mint kiderült, a kutatás idején Wakefield perben állt az MMR vakcina gyártóival, és borsos összeghez juthatott volna, ha sikerül bebizonyítania a vakcinákkal kapcsolatos negatív állításait. “Az MMR-oltást rutinszerűen, 12-15 hónapos korban adják be – vagyis pont amikor az autizmus első tünetei is jelentkezhetnek – ám ez a látszólagos összefüggés csupán véletlen egybeesés” – magyarázza Neal Halsey, szülői tanácsadó, a Johns Hopkins Egyetem vakcinabiztonsági intézetének igazgatója. Hozzáteszi: az autista gyermekek mintegy negyven százalékánál normálisan indul a fejlődés, 12-18 hónapos korukban azonban hirtelen elveszítik kommunikációs és szociális készségeiket.

Beszedterapeuta Jatszik Egy Kisfiuval
Az autizmus esetén kulcsfontosságú a korai fejlesztés (Fotó: Shutterstock/Puzzlepix)

Egyeseknél szintén aggodalomra ad okot, hogy a higanymérgezés autizmust okozhat. Az egészségügyben az 1930-as évek óta használják a tiomerzál nevű szerves vegyületet, amely minimális mennyiségű higanyt tartalmaz, és néhány, gyermekkori vakcinában (nem az MMR-ekben) alkalmazták. Bár köztudott, hogy a higany káros a csecsemők és kisgyermekek agyára, a vakcinaszakértők szerint az oltóanyagokhoz használt mennyiség túl kicsi ahhoz, hogy neurológiai károsodást okozzon. Ennek ellenére a gyártók 1999-ben fokozatosan elkezdték kivonni a tiomerzált, és 2001 végére a korai gyermekkorban beadott rutin vakcinák egyike sem tartalmazta azt. Tiomerzált manapság csupán elvétve, az influenza elleni oltásokban és bizonyos, felnőtteknek és serdülőknek szánt oltásokban használnak.

Noha a vakcinákat nem hozták összefüggésbe az autizmussal, úgy tűnik, hogy az anyaméhben való fertőzés növeli a kockázatot. Egy 2019 márciusában, a JAMA Psychiatry szaklapban megjelent tanulmány 1 791 520 svéd gyermeket elemzett. Kiderült, hogy ha az anya súlyos fertőzésben szenved, gyermekénél 79 százalékkal nagyobb valószínűséggel diagnosztizálnak autizmus-spektrumzavart. A kockázatnövekedést a súlyosabb fertőzések (például szepszis, tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás és influenza), valamint az enyhébbek (például húgyúti fertőzések) esetén egyaránt észlelték. Doktor Kristina Adams Waldorf, a tanulmány társszerzője szerint az eredmények arra ösztönzik a kismamákat, hogy adassák be az influenza elleni védőoltást, amely biztonságos a magzatra nézve, és megelőzheti a súlyos szövődményeket.

A nagyobb fejméret figyelmeztető jelnek számít

A Journal of the American Medical Association legújabb kutatási eredményei szerint az autista gyerekek agya korai életkortól kezdve eltérően fejlődik: a kutatók felfedezték, hogy a legtöbb csecsemőnek – akinél később autizmust diagnosztizáltak – születéskor kicsi volt a fejkörfogata, azonban mind a fejük, mind pedig az agyuk mérete hat-tizennégy hónapos korukra sokkal nagyobb lett a normálisnál. “Egyeseknél néhány hónap alatt kilencven százalékos növekedés történt” – mondja doktor Natacha Akshoomoff, a tanulmány társszerzője, a San Diego-i Kaliforniai Egyetem pszichiátriai adjunktusa. Hozzáteszi: azoknál volt a legdrámaibb a csecsemőkori agynövekedés, akiknél később az autizmus legsúlyosabb formája jelentkezett. A védőnők és gyermekorvosok nem mindig mérik meg a fejkörfogatot a babalátogatás alkalmával, ezért a szülőknek érdemes ezt kérniük. Doktor Akshoomof ugyanakkor arra figyelmeztet, hogy ne essünk rögtön pánikba, ha a kisbaba fejmérete meghaladja a normált, hiszen néhányuknak csak simán nagy a feje. “A fej gyors növekedése nem az autizmus diagnosztizálásának módja” – mutat rá az orvos, ellenben a gyermek alapos megfigyelése elengedhetetlen ahhoz, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy korának megfelelően fejlődik-e a kommunikációja és a viselkedése.

Kulcsfontosságú a korai fejlesztés

Az autizmusra jelenleg nincs gyógymód, emiatt az érintetteknek – sajátos nevelési igényük miatt – megfelelő óvodákra, iskolákra van szükségük, hozzáértő szakemberekkel, autizmus szakos gyógypedagógusokkal, akik többségi közösségben integráltan vagy speciális csoportban szegregáltan – egyéni adottságaiktól függően – egyéni fejlesztési programokba vonják be a gyerekeket. A korai fejlesztés legfőbb célja az egyéni képességek által meghatározott adottságokhoz mérten a lehető legmagasabb önállósági szint elérése. Azonban minél előbb előbb elkezdik a foglalkozást, annál jobb, legalábbis a kutatások szerint: az amerikai Nemzeti Tudományos Akadémia szakértői testületének javaslata alapján az autizmus gyanújának felmerülése után a gyermekeknek hetente 25 órás egyénre szabott terápia szükséges. Mivel az autista gyermekek viselkedése és képességei nagyon eltérőek, a leghatékonyabb megközelítés figyelembe veszi az egyedi kihívásokat, és játékon keresztül ösztönzi az egészséges fejlődést, ahelyett, hogy csak bizonyos tüneteket próbálna megváltoztatni.

A korai fejlesztések számottevő eredményekhez vezethetnek a gyermekek fejlődésében: a legfrissebb tanulmányok azt mutatják, hogy az autista gyerekek csaknem nyolcvan százaléka már 9 évesen képes a minimális kommunikációra, míg húsz évvel ezelőtt ez csak ötven százalékuknak sikerült. És bár a korábbi kutatások azt sugallják, hogy a legtöbb autista gyermek átlag alatti kognitív képességekkel rendelkezik, egy nemrégiben készült tanulmány szerint a korai kezelés körülbelül húsz ponttal, vagyis majdnem normális szintre emelte a gyerekek IQ-szintjét. Azok pedig, akik kisgyermekként kezdték el a terápiát, nagyobb valószínűséggel jártak óvodába. Az egyik legnagyobb kihívás hosszú idő óta a képzett terapeuták, valamint a speciális oktatási programok és az autizmussal élő gyermekekkel foglalkozó intézmények hiánya. Ami viszont reményre adhat okot, hogy a tudósok szinte minden egyes nap új felfedezéseket tesznek, és azt mondják, hogy egy napon gyógyítható lesz az autizmus – talán a génterápia segítségével már a gyermekek születése előtt. Ám egyelőre a korai diagnózis és a célzott terápia adhat némi reményt a szülőknek. “Kétségtelen, hogy az autista gyerekek mai generációja jobban jár a korábbiakhoz képest, mert hamarabb kapnak segítséget” – zárja gondolatmenetét doktor Wetherby.

Borítókép forrása: Shutterstock/Puzzlepix

Ha tetszett a cikk, mutasd meg az ismerőseidnek is!

NEKED AJÁNLJUK

Peter Dinklage nem rejtette véka alá a véleményét az új Disney produkcióval kapcsolatban