A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) egy ritka betegség, ami megakadályozza az agy további növekedését, így a szerv tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése kizárólag műtéti úton történhet, melynek során az orvos szétválasztja a fuzionált csontokat.
Carrie Mullins, a Parents magazin szerzője kisfia, Ollie történetén keresztül elmeséli a craniosynostosis betegséggel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókat. Eleinte ugyan próbálta azzal nyugtatni magát, hogy az újszülött fejformája biztos csak a szülés közbeni nyomás miatt deformálódott (ami egyébként normális jelenség, és idővel eltűnik), de rossz előérzete végül bebizonyosodott, amikor látta egymás mellett feküdni Olliet és bátyját. Ekkor felkereste idegsebészként dolgozó unokatestvérét, Brian Howardot.
Mit kell tudni a koponyavarratok veleszületett elcsontosodásáról?
A kisbaba koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük Ha ezek a varratok túl korán összeforrnak, az agy nem tud megfelelően növekedni, melynek következtében tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése során a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez.
A craniosynostosis típusai
A craniosynostosisnak különböző típusai léteznek attól függően, hogy mely varratok olvadnak össze, a kis Ollienál pedig a leggyakoribb fajtát diagnosztizálták, a sagittalis synostosist (más néven scaphocephaly, görög eredetű szó, ami csónak alakú fejet jelent). Ez a betegség a koponya elejétől a hátsó részéig terjedő fő varratot érinti. Kezelés nélkül a craniosynostosis abnormálisan fejformához vezet, amely korlátozhatja az agy növekedését, és folyamatos nyomást okoz a koponyán belül.
A a koponyavarratok veleszületett elcsontosodásának okai
Jelen állás szerint az orvosok nem tudják, mi okozza a craniosynostosist, amely körülbelül 2000-2500 születésből egy esetben fordul elő. A betegség gyakrabban alakul ki fiúknál, mint lányoknál, valamint genetikai eredetű is lehet. Időnként pedig más rendellenességekkel, például Apert- vagy Pfeiffer-szindrómával társul. Ollienál szerencsére nem találtak más nyilvánvaló rendellenességet, bár szülei továbbra is aggódtak gyermekük kognitív fejlődése miatt. David Wrubel gyermek-idegsebész azonban megnyugtatta őket, mondván „egyetlen varrat-szinosztózis nincs jelentős hatással a gyermek neurokognitív fejlődésére, hacsak nem kezelik olyan mértékben, hogy a a beteg koponyán belüli nyomása megemelkedik.” A műtét ugyanakkor mindenképp szükséges.
Így zajlott a műtét
A szülők felkeresték dr. Mark Souweidanet, a NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Orvosi Központjának gyermekidegsebészeti igazgatóját. Az orvos kifejtette, hogy a craniosynostosis kezelése néhány éve egy nagyjából ötórás műtétet jelentett, melynek során az idegsebésznek ki kellett emelnie a csont nagy részét a baba koponyájából, majd mint egy kirakóst összerakni, és visszahelyezni a helyére.
Ollie számára azonban egy modernebb, endoszkópos operációs lehetőség kínálkozott: noha ez az eljárás sem kockázatmentes, viszont kisebb bemetszést kell ejteni a koponyán (az orvos egy kis kamera segítségével felvágja az idő előtt összeolvadt varratokat), emiatt kisebb a fertőzés esélye, a beavatkozás időtartama pedig kevesebb, mint két óra. Mindez egyúttal azt is jelenti, hogy a gyógyulás is hamarabb lezajlik.
Olyannyira, hogy amíg a klasszikus műtét utáni lábadozás akár egy-két hét is lehet, addig Ollie már második napon észrevehetően jobban érezte magát. Illetve abban is van különbség, hogy mikor lehet elvégezni az egyes operációkat: a ‘kirakós’ műtétet csupán a hat hónapos vagy idősebb csecsemőkön, míg a modernebb változatot csak a négy hónaposnál fiatalabb babákon, amikor a fejük még jobban alakítható. (Ollie majdnem kilenc hetes volt, amikor diagnosztizálták nála a koponyavarratok veleszületett elcsontosodását).
Utókezelés
Bár a kisfiút kezelő orvosok ígéretet tettek arra, hogy a szülők azonnali változásokat tapasztalnak majd a műtét után, Carrie és férje számára azonban így is hihetetlen volt látni, milyen gyorsan gyógyul Ollie koponyája. Egyes idegsebészek úgy tartják, hogy a korai beavatkozásnak köszönhetően aktiválódik a szervezet öngyógyító képessége, míg mások egy különleges kiegészítő terápiára esküsznek.
Ennek lényege, hogy a betegnek az orvos által meghatározott ideig naponta 22 órán keresztül viselnie kell egy nehéz sisakot, ami biztosítja a koponya megfelelő fejlődését. Ollie szülei is a sisakterápia mellett döntettek, de szerencsére minden jól alakult. A többi szülőnek pedig azt tanácsolják, hogy ne féljenek konzultálni egy szakemberrel, ha bármi furcsaságot látnak kisbabájuk fejformájában. Még akkor sem, ha végül kiderül, hogy nem a koponyavarratok veleszületett elcsontosodása áll a háttérben.
Borítókép forrása: Shutterstock/Puzzlepix (A cikkben szereplő fotók illusztrációk.)
