Adj hálát azért, amid van, de ha egészséges vagy, akkor érezd magad a sors kegyeltjének. Ha mégsem így gondolod, akkor talán a felsorolt betegségek meggyőznek arról, hogy milyen jó neked.
Az életünk tele van megpróbáltatásokkal, természetesen a szépség mellett – mert azért azok mellett sem menjünk el. Amikor a betegség letaglóz, más hangulatba kerülünk és a világot is másképp látjuk. Még a könnyen kezelhetőbb egészségügyi baj esetén is. Ám ezek más értelmet és perspektívát kapnak olyankor, ha gyógyíthatatlan, vagy nagy fájdalmat, torzulást, az élet minden szegmensét nehezítő betegségekről hallunk. Az élet ugyanis van, hogy nagyon kegyetlen játékot űz az emberrel. Összegyűjtöttem olyan egészségügyi problémákat, amelyekről talán még csak hallani sem hallottál.
A világ legritkább betegségei
Vannak olyan nagyon ritkán előforduló betegségek, amelyek csak nagyon keveseket érintenek és ennél fogva az sem biztos, hogy megfelelő kezelést kapnak, ha egyáltalán felismerik.
RPI-hiány
A világ legritkább kórjaként nyilvántartott, amely a ribóz-5-foszfát izomeráz hiányából fakad. Ez az enzim a szervezetben zajló anyagcsere-folyamatokban játszik kulcsserepet. Először 1984-ben diagnosztizálták a kóros állapotot, amely izommerevséget, görcsrohamokat okoz.
Fields-kór
Nevét egy ikerpárról kapta a világ egyik legritkább neuromuszkuláris betegség. A walesi ikrek, Catherine és Kirstie Fieldsen kívül nincs más, aki ebben a kórban szenved. A lányok egészségesként születtek és még csak 3 évesek voltak, amikor a szülők felfedezték az egyensúlyi problémát, a koordinációs zavart. Akkor még enyhébbek voltak a tünetek, később azonban súlyosbodtak a tünetek és egyre több jel mutatott arra, hogy probléma van a gyerekekkel. Hiába vizsgálták őket, semmilyen kórra nem illett az ő kórképük, ezért 1994-ben egy külön, eddig ismeretlen tünetcsoportként jegyezték fel, amelynek azóta sem tudják a magyarázatát, okát. A már kerekesszékbe kényszerült testvérpár izomzata fokozatos gyengül, izomgörcsök, rángások kínozzák őket és kommunikációjuk is nehézkessé válik. A kóros állapot során egyre inkább másokra lesznek utalva.
Még az orvosok sem tudják, hogy halálos-e a kór és mennyi ideig tudnak ezzel a betegséggel élni az ikrek.
Hutchinson-Gilford-progéria-szindróma (HGPS)
A röviden csak progériaként is nevezett betegség rendkívül ritka. A szinte gyermeki testbe kényszerült beteg idő előtt mutatja az öregedés jeleit. Úgy kell elképzelni, hogy az ilyen gyermek már 2 évesen kopaszodhat, ráncosodik a bőre és további egészségügyi problémákkal jár. Az arc jellegzetes, a szemek kidülledtek, az arccsont beesett, a fejbőrön áttűnnek a vénák, ám a betegek mentális és motoros képességei nem térnek el a normálistól.
Annyira ritka, hogy 20 millió emberből csak 1-et érint és jelenleg nem ismert a gyógymódja.
Methemoglobinémia
Ezt a betegséget úgy is nevezik, hogy kék csecsemő szindróma vagy cianózis. Az elnevezés arra utal, hogy a csecsemők bőrszíne megváltozik. A meghemoglobemin a hemoglobin egyik formája, amely kékké teszi a vért és ez az árnyalat jelenik meg az ajkakon, a nyelven, a bőrön, a körömágyakon. Lehet veleszületett, tehát már így születik a csecsemő, de olyan ritka, hogy csak néhány eset ismert. Az így született babák túlélési esélye kicsi és általában az első évüket sem érik meg. Azonban van szerzett formája is, amelyet egyes gyógyszerek vagy rekreációs drogok fogyasztása okozhat.
Lesch-Nyhan szindróma
Az X kromoszómával recesszíven öröklődő betegség, amely főleg fiúkat érint. A lányok a hordozók, és tünetek sem látszanak rajtuk. Az úgynevezett hypoxantin-guanin foszforibiziltranszferáz nevű enzim hiánya okoz. Ha ez az enzim nincs az agyszövet nem képes nukleotidok előállítására. Az így született babák egészségesnek tűnnek, de később egyértelművé válik a motoros fejlődés késése. Az enzim hiánya miatt megemelkedik a vér húgysavszintje, amely narancsszínű vizeletet eredményez. A felgyülemlett húgysav vesekövet okozhat és az ízületek gyulladásával, fájdalmával jár. Hatással van az idegrendszerre is, így problémák adódnak a mozgásban és a betegek 80%-ánál jelentkezik a kényszeres öncsonkítás
Vízallergia
Nem tűnik súlyos betegségnek, hiszen ma már annyi mindenre lehetünk allergiások. De gondoljunk csak bele abba, ha az éltető vízre is. A rendkívül ritka állapotban szenvedő a vízzel való érintkezés után viszkető csalánkiütések jelennek meg a bőrön. A víz felitatás után a tünetek nemsoká elmúlnak, de a beteg érzékeny lehet az izzadságra, az esőre és a hóra is.
Idegen akcentus szindróma
Egy beszédképzési zavarról van szó. A motoros afázia egy speciális esete, amely arra készteti a beteget, hogy a természetestől eltérő akcentussal beszéljen. Kialakulásának fő oka valamilyen fejsérülés. A betegséget 1907 óta ismerik és azóta is csak néhány esete ismert.
Kuru betegség
Nevezik nevető vagy kacagó halálnak is a gyógyíthatatlan betegséget. Az agy degeneratív állapot, amelynek fő tünete a remegés. A központi idegrendszert érintő kuru a pápua új-guineai fore törzs tagjai terjesztették el, méghozzá a kannibalizmus által. Ugyanis az elhunytak agyát sütve fogyasztották, az így átvitt prionok okozzák a bajt.
Halbőrűség
Nevezik halbőrbetegségnek vagy ichthyosisnak is. A kóros egészségi állapot a bőr elszarusodásával jár és nagy területen pikkelyszerű elszarusodást okoz. Habár a szaruréteg megvastagszik, sajnos mégsem jelenti azt, hogy a bőr védettebb lenne. Sőt, sokkal sérülékenyebb és védtelenebb a kórokozókkal szemben és még a megfelelő hőmérséklet fenntartását sem szolgálja. A modern orvoslásnak köszönhetően az ilyen betegségben szenvedők élettartama ugyan megnőtt, de gyógymód még nincs rá.
Kőember-szindróma
Az elnevezés sem biztató és valóban szörnyű betegségről van szó, ugyanis az ebben a nagyon ritka betegségben szenvedő esetében az izomszövet csonttá alakul (kivéve a szív, a nyelv, a rekeszizom és más simaizom). A fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) egy genetikai mutáció okozta kór, amelynek nincs gyógymódja és a betegek nem biztos, hogy a 40. születésnapjukat megélik. A betegség előrehaladtával az embert súlyosan korlátozza mozgásába és úgy alapjában a normális életvitelben is. Végül teljesen mozgásképtelenné válhat.
Nyitókép forrása: Getty Images