Minden kismama arra vágyik, hogy egészséges babát hozzon a világra. A betegségek kiszűrése érdekében nagy szükség van a genetikai vizsgálat elvégzésére.
Néhány évvel ezelőtt a terhesség alatti genetikai vizsgálatok csak azoknak a kismamáknak voltak kötelezőek, akik betöltötték a 35. életévüket. Manapság viszont már minden kismamának ajánlja a nőgyógyásza, hogy a 12. héten elmenjen egy általa választott genetikai vizsgálatra, annak érdekében, hogy az esetlegesen fennálló genetikai betegségek mielőbb kiderülhessenek.
A vérvételből és ultrahangból álló vizsgálat ugyan sajnos a TB által nem támogatott, és nem tartozik az olcsó vizsgálatok közé, mégis érdemes áldozni rá, hiszen több mint 90 százalékos pontossággal állapítja meg, hogy a szívünk alatt hordott magzat makkegészséges-e.
Az első trimeszteri genetikai vizsgálatok között több lehetőség közül válaszhatunk. Annak függvényében emelkedik az ár, hogy hány szindrómára szeretnénk tesztelni a magzatot.
Egyes tesztek a vérvizsgálat alapján már a 12. héten elárulják a baba nemét is.
A 11-14. terhességi hét közötti genetikai tesztek ultrahangos vizsgálatán a szakorvos a magzat ülőmagasságát, koponyaátmérőjét, koponyakörfogatát, haskörfogatát, a combcsont hosszát és a tarkótáji vizenyőt ellenőrzi. Ezekből az adatokból szinte százszázalékos pontossággal kiszűrhető a Down-, a Patau- és Edwards-szindróma. A 11-12 hetes magzat ultrahangképén az orrcsont megléte már megnyugtathatja a szülőket afelől, hogy a pocakban növekvő apróság biztos, hogy nem szenved Down-szindrómában.
A genetikai vizsgálat során szűrt főbb betegségek
Mi is az a Down-szindróma?
Vannak, akik tévesen azt gondolják hogy ez a szindróma örökölhető. A jó hír az, hogy ez nem igaz. Tehát ha a családban már esetleg előfordult is a betegség, az nem veszélyezteti az érkező babát. A Down-szindróma egy kromoszómarendellenesség, egészen pontosan a 21-es kromoszóma triszómája. Ez annyit jelent, hogy két 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a 21-es kromoszómából egyet a nő petesejtje egyet pedig a férfi hímivarsejtje tartalmaz, a Down-szindróma akkor alakul ki, ha a petesejt már önmagában két 21-es kromoszómát tartalmazott. A korai genetikai vizsgálatok közel százszázalékos pontossággal tudják kiszűrni a betegséget, míg a megelőző vizsgálatok nélküli terhességekből közel 600 csecsemő születne meg ezzel a súlyos szellemi fogyatékosságot és testi-szervi rendellenességeket okozó betegséggel.
A kismamák életkorának előrehaladtával egyre nagyobb esély van a szindróma kialakulására, hazánkban a 37. életévet betöltött várandósoknak fokozottan ajánlott a vizsgálat elvégzése. Annak ellenére, hogy a 37-40 év fölötti várandósok nagyobb veszélyben vannak, a legtöbb Down-szindrómás gyerek mégis a fiatal kismamák gyermekeként jön a világra. Ennek az az oka, hogy a fiatalok korukra és egészségügyi állapotukra hivatkozva kizárják a Down lehetőségét, pedig ez a betegség sajnos náluk is előfordulhat. Sokaknál a genetikai vizsgálat elmaradása miatt csak a szülés után derül ki, hogy nemcsak egy újszülött babával, de egy súlyos betegséggel is meg kell birkózni.
Mi az az Edwards-szindróma?
Az Edwards-kór egy igazán ritka genetikai betegség. Akkor alakul ki, ha a 18-as kromoszómából vagy annak egyes darabjaiból több is megtalálható a sejtekben. Ez lehet kettő, vagy akár több is. Ezek a DNS-ben megjelenő felesleges 18-as kromoszómák vagy kromoszóma-darabok sajnos szó szerint életképtelenné teszik a magzatot, és a legtöbbjük az estek nagy részében nem éli meg a második trimesztert sem. A megszületett babák életesélyei nagyon alacsonyak, hiszen súlyos szervi fejlődési rendellenességekkel és mentális, szellemi fogyatékossággal jönnek a világra.
Mi az a Patau-szindróma?
Úgy, ahogy a Down- és az Edwards- esetében is, a Patau-szindróma is egy olyan genetikai rendellenesség, amely az egyik kromoszóma betegségét jelenti. Jelen estben akkor beszélünk Patau-kórról, ha a 13-as kromoszómából vagy annak egyes darabjaiból egynél több fordul elő a test sejtjeiben. Valamelyest hasonló triszómáról van szó, mint a Down-szindróma esetében. Ám a Patau sokkal súlyosabb tüneteket okoz, hiszen a Patau-kórban szenvedő embriók közel 100 százaléka már az anyaméhben életét veszti.
A három felsorolt genetikai rendellenesség mellett még számos elváltozásra és fejlődési nehézségre tesztelhetik a kimamák a bennük fejlődő kis életet. Több típusú és árú genetikai teszt közül válogathatnak, annak tükrében, hogy mennyit tudnak erre áldozni, vagy mennyire akarnak biztosra menni, esetleg a koruk miatt már nemcsak ajánlott, hanem szükséges is a teszt elvégzése.
Kiterjesztett kombinált, Prena, Nifty, Trisomy és GeneSafe tesztek közül bármelyikre is esik a várandósok választása biztos, hogy közel 100 százalékos pontosságban kapnak tájékoztatást a gyermekük fejlődéséről.
Az első trimeszteri genetikai vizsgálatokat a második trimeszteri genetikai ultrahang követi a 18. terhességi héten, ami nemcsak azért fontos, hogy kiszűrhessük a felmerülő fejlődési rendellenességeket, de ezen a héten már a legtöbb esetben az is kiderül, hogy kisfiúval vagy kislánnyal bővül a család.
Nyitókép: Shutterstock / Puzzlepix
